新生兒的誕生會給一個家庭帶來幸福和快樂，但也會讓一個原本可以幸福快樂的家變得痛苦不堪。
新生兒疾病篩查的缺乏與需要
據《中國出生缺陷預防報告》數據顯示，我國每年新生兒出生數量中約有 80 ～ 120萬新生兒出生缺陷病例, 約占每年出生人口總數的 4% ～ 6%，也就是說，18個新生兒就有1個出生缺陷。這些先天缺陷兒的出生不僅給家庭和社會造成了沉重的經濟負擔, 也給患兒自身帶來巨大的痛苦。
所謂的出生缺陷，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。這些帶有出生缺陷的孩子由于在出生以后沒有及時進行疾病篩查，體內隱形的疾病容易在以后的成長中病發，給家庭和自己帶來災難。
而通過新生兒疾病篩查可以對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育、導致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢, 從而使患兒在臨床上尚未出現疾病征象時就做出早期診斷, 進行及時、有效的治療, 避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害, 保障兒童正常的體格發育和智能發育。
我國新生兒疾病篩查始于80年代，免備案主機，推廣較晚，在新生兒疾病篩查上治療條件相對落后、專業醫療技術人才較少，新生兒篩查覆蓋率在逐年增長。而由于起步晚，很多家長的新生兒疾病篩查意識不高，在孩子出生后往往不重視孩子的疾病篩查，導致孩子錯過疾病篩查時間，為之后疾病的爆發留下隱患，甚至危害到孩子的生命。
為解決我國新生兒篩查起步較晚，專業醫療技術人員相對不足等問題，貴州里定醫療網絡科技股份有限公司以互聯網為基礎，利用大數據、云計算等信息技術，歷時多年開發了“新生兒疾病篩查智能工作平臺”，解決了新生兒疾病篩查中的眾多痛點問題。
“看著剛出生的孩子生病，覺得十分的可憐，不忍心。有很多本來是可以治愈的，就是因為錯過了最佳的治療時間。”里定醫療董事長易東升向數據觀記者說道。
新生兒疾病篩查智能工作平臺，是利用大數據打造的醫療信息化大數據管理平臺，專為剛出生的新生兒進行CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）、PKU（苯丙酮尿癥）、G6PD（蠶豆病）、TSH（甲狀腺功能低下癥）等疾病篩查，同時，由于采用線上的醫療信息化大數據管理平臺，能打通醫院、篩查實驗室之間的數據接口，實現新生兒疾病篩查的智能化、規范化、科學化。
貴州里定醫療網絡科技股份有限公司官網首頁截圖
據了解，里定醫療的新生兒疾病篩查智能工作平臺從2011年研發至今，亞洲服務器租用 歐洲服務器，已經過多次版本的迭代并于2012年正式投入使用。目前，通過不斷完善和升級，該平臺已涵蓋從采血單位的血樣標本采集、標本傳遞、標本檢驗、實驗室智能排版、實驗結果發布、標本時效預警、復采通知、陽性病例管理、資金管理、到標本管理等業務功能，實現新生兒疾病篩查各個環節的無縫對接，使整個新生兒疾病篩查工作流程更加科學、規范、簡約、智能，由于高效便捷，新生兒疾病篩查智能工作平臺已在新生兒疾病篩查中心、婦幼保健院等各個機構得到廣泛應用。
目前，該系統已在新疆、云南、河北、貴州等11個省基本實現城鄉全覆蓋，為全國4038家醫療機構提供技術支持。
自創新生兒疾病篩查血樣采集卡，解決醫療痛點
“只要拿起手機掃一掃，便可以知道新生兒疾病篩查的結果。”采訪現場，易東升向記者展示了里定醫療自創的新生兒疾病篩查血樣采集卡(智能型)。
新生兒疾病篩查血樣采集卡(智能型)
該采集卡采用條形碼識別技術和二維碼識別技術，在血樣采集卡上自動集成具有唯一性的條形碼，除了能讓家屬通過掃描二維碼隨時隨地查詢結果，還可以避免后貼條形碼所帶來的各種失誤。
“以前的記錄方式非常原始，是用手工操作的，這樣的操作方式一是不方便管理，浪費大量的人力、物力、財力；二來非常容易出錯。”
據易東升介紹，由于系統采用現代物聯網技術，該血樣采集卡高效便捷，節省大量人力、物力的同時提高了新生兒疾病篩查工作的管理效率，已在各個單位被采用。
據了解，由于我國新生兒疾病篩查工作起步較晚，完整的篩查系統還在建立之中，新生兒篩查專業醫務人員相對不足且多集中于發達地區，加之我國幅員遼闊、流動人口多、信息統計難度大，使得很多孩子出生后的新生兒疾病篩查工作出現諸多阻礙：檢查、復查、治療、隨訪和后續治療難度大，可疑患兒的召回率及確診病人的治療率低；較偏遠地區的孩子要想進行完整的篩查，需要家長東奔西跑，四處奔波，若出現需復查復診的情況，更是費時費力，難以完成追訪、隨訪，給家庭帶來極大經濟壓力的同時讓孩子受苦。
